Микроцефалия у детей

Микроцефалия головного мозга у ребенка

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела. Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов. Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Определение патологии

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

• Узкий, покатый лоб.
• Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
• Выступающие надбровные дуги.
• Непропорционально развитые части тела.
• Крупные зубы с большими промежутками между ними.
• Складки кожи в области затылка.
• Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
• Широкий, укороченный нос.

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

• Мышечная слабость.
• Нарушение двигательной координации.
• Спастические парезы.
• Судорожный синдром.
• Страбизм (косоглазие).

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Причины возникновения

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
4. Ионизирующее излучение.
5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода. При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

• Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
• Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
• Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

1. Массаж.
2. Лечебная гимнастика.
3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Читать еще:  Какой сделать макияж на дискотеку, чтобы быть в центре внимания?

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Микроцефалия у детей

Существует много факторов риска развития микроцефалии, но зачастую нельзя точно сказать, какие именно привели к возникновению болезни в каждом отдельном случае:

• неправильный образ жизни беременной женщины – одна из актуальных проблем современного общества. Злоупотребление алкоголем, табаком, наркотиками вызывают интоксикацию плода, что проявляется нарушением развития нервной системы;
• инфекционные заболевания в период зачатия или в I триместре беременности способствуют внутриутробным аномалиям плода. К опасным инфекциям в период беременности относятся цитомегаловирус, простой и генитальный герпес, краснуха, токсоплазмоз, корь, ВИЧ-инфекция, паротит;
• длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов, в частности, антибиотиков;
• профессиональная деятельность женщины, связанная с длительным контактом с токсическими веществами, тяжелыми металлами, радиацией;
• недостаточное поступление минеральных веществ и витаминов во время беременности;
• наследственные заболевания: фенилкетонурия, синдромы Дауна, Патау, «кошачьего крика», Эдвардса и другие.

Вышеперечисленные причины не составляют полный список, так как ученым до сих пор не удалось выяснить, почему у здоровых родителей рождаются дети с микроцефалией.

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить. За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

• детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
• гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
• снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
• симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

• к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
• вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика

Для уточнения диагноза следует учитывать следующие диагностические критерии:

• маленькие размеры головы, которые не увеличиваются с возрастом;
• уплощенный затылок, скошенный лоб, выступающие уши;
• неврологические симптомы: нарушение мышечного тонуса, умственная отсталость, расстройство координации движений, судороги, косоглазие;
• задержка психоречевого развития;
• перенесенные родителями инфекции, образ жизни родителей;
• течение беременности и родов.

При исследовании крови и мочи больного ребенка никаких существенных изменений не будет выявлено.

Диагноз «микроцефалия» можно поставить еще внутриутробно. Для этого беременной женщине рекомендовано акушером-гинекологом в определенные сроки проходить ультразвуковое исследование с диагностической целью. С помощью УЗИ определяют размеры, в том числе и головы, а также могут заподозрить генетическую патологию и выявить аномалии развития.

После рождения ребенка микроцефалию можно выявить с помощью измерения окружности головы в первые 24 часа после рождения.

Инструментальные методы исследования:

• рентгенография черепа дает возможность провести дифференциальную диагностику с краниосиностозом;
• с помощью КТ и МРТ изучают структуру долей головного мозга;
• эхоэнцефалография позволяет оценить внутричерепное давление, внутренние размеры черепа;
• нейросонография проводится через родничок. С помощью данного ультразвукового сканирования оценивают состояние головного мозга.

Пациентов с микроцефалией во время роста и развития должны постоянно консультировать следующие специалисты:

• психолог – для контроля над психическим развитием;
• логопед – для правильной постановки речи;
• сурдолог – для оценки слуховых возможностей;
• физиотерапевт и врач-реабилитолог необходимы для назначения лечебных физических упражнений и физиотерапевтических процедур.

Этиотропного лечения микроцефалии не существует, именно поэтому важно соблюдать правила ухода за больным ребенком и лечить проявления болезни.

Медикаментозное лечение направленно на улучшение питания тканей мозга, устранение судорожного синдрома и психоэмоциональной неустойчивости.

Немедикаментозные методы и вторичная профилактика в виде лечебной физкультуры, трудотерапии, массажа необходимы для адаптации и социализации детей. Не игнорируйте посещение смежных специалистов, так как особый врачебный подход логопеда, психиатра будет способствовать правильному и более быстрому развитию малыша.

Самостоятельное лечение такого серьезного порока развития нервной системы не предполагается, так как это может усугубить состояние вашего ребенка. С микроцефалией важно постоянно наблюдаться у невролога и педиатра, так как именно они могут оценивать в динамике симптомы болезни, общее состояние малыша и его развитие.

Микроцефалия у детей – заболевание, которое нельзя вылечить, но можно предупредить

Анатомические пороки развития практически всегда ведут к необратимым физиологическим изменениям и не поддаются коррекции. Микроцефалия у детей – тяжелое клиническое состояние, когда из-за недоразвития головного мозга детский организм не может нормально формироваться, его функции резко ограничены, включая умственное развитие.

Что это за состояние?

Нормальное пропорциональное соотношение размеров черепной коробки и всего скелета обеспечивают достаточно свободного места для размещения мягкой субстанции головного мозга. Однако, ввиду некоторых причин, размер скелета головы оказывается меньшим. Он не может вместить в себя классический размер мягких мозговых структур и ограничивает его составляющие, вплоть до их недоразвития либо полного исключения.

Так, в случаях микроцефалии головного мозга могут отмечаться: агенения мозолистого тела, макро- или микрогирия, гетеротопия, лисэнцефалия.

Неполноценно развивается ствол головного мозга, наблюдаются серьезные дефекты пирамиды продолговатого мозга, недоразвиты зрительный бугор, мозжечок, лобные и височные доли. При специальных обследованиях явно заметно отсутствие третичных извилин и борозд, а также их уплотнения.

Имеются и типичные внешние признаки микроцефалии у ребенка. В первую очередь, это непропорционально малый размер головы, в которой лицевая часть значительно преобладает над мозговой. Лоб скошенный и узкий, брови значительно выступают вперед, уши оттопыриваются в стороны. У новорожденных закрытие родничка отмечается быстро (в первые месяцы жизни).

Диагноз может быть выставлен в раннем послеродовом периоде. Достаточно замерить размер грудной клетки (по её периметру) и сравнить с длиной окружности головы. Если грудная клетка имеет большие замеры, это прямой признак заболевания.

При наблюдении за такими детьми дальше визуально отмечаются недоразвитие в массе и росте, во рту — высокое небо и крупные редкие зубы. Умственное развитие при микроцефалии у плода практически отсутствует, может оцениваться от имбецильности до идиопатии.

Согласно статистическим данным, частота такой патологии не превышает одного случая на 1300 рожденных детей. Именно разумно организованная диспансеризация беременных позволяет держать этот показатель на низких цифрах.

О причинах развития заболевания

Согласно существующим сегодня канонам, причины развития (или точнее, неразвития) головы при микроцефалии мозга бывают первичного характера и вторичного.

Под первичным подразумеваются случаи, когда дефект заложен на генетическом уровне. Различного рода хромосомные аберрации изменяют кодовую информацию, заложенную в генном аппарате. Это и ведет к наследственной (или первичной) патологии.

Чаще генетические модификации ведут к сочетанным дефектам развития детского организма (хотя бывают и единичные, например, синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро).

Вторичная микроцефалияможет объясняться следующими факторами:

• инфекционным заражением беременной и посредством общего плацентарного кровообращения — плода. Примерами патогенных вирусов могут быть цитомегаловирус, ВИЧ, вирус герпеса, вирус Эпштейна-Барра, вирус Зика и другие. Кроме этого, доказана роль в качестве этиологического фактора для микроцефалии у новорожденных токсоплазмы;
• токсическим воздействием алкоголя, табака, химических веществ, биологических токсинов. Их отравляющее воздействие, как на организм женщины, так и мужчины, участвующих в зачатии, может проявиться у зародившегося нового организма;
• сбоями в работе эндокринной системы беременной. Возможно, сказываются изменения, происходящие при сахарном диабете, фенилкетонурии, болезни Баттена;
• радиационным облучением в дозах, превышающих безопасные;
• экологическими проблемами;
• болезнями системного характера, такими, как красная волчанка, карциноматоз, различные формы амилоидоза;
• бесконтрольным приемом лекарств, в частности, антибиотиков, а также прочих средств, обладающих тератогенных действием (должно быть указано в инструкции).

Читать еще:  Значение имени Лидия (Лида)

Причины вторичной микроцефалии могут быть связаны и с родовыми травмами (при неблагополучном прохождении головки ребенка через родовые пути), а также травматизацией, полученной после рождения.

Основная группа симптомов

Микроцефалия у ребенка имеет ряд характерных признаков, часть из которых определяется визуально, а остальная – посредством лабораторно-инструментальных методов диагностики. К внешним симптомам микроцефалии относятся:

• характерная форма и изменение пропорций головы;
• нарушение координации;
• судорожный синдром;
• слабость мышечных волокон;
• косоглазие;
• эмоциональная ограниченность;
• олигофрения, умственная отсталость;
• несоответствие между возрастом, ростом и весом.

В то же время задержка умственного развития не является однозначной. Вполне возможны частичные проблемы, например, речевая несостоятельность (из-за спазмирования или полного паралича соответствующих мышц).

Что позволит дополнить визуальную диагностику

Постановка диагноза микроцефалии у детей может осуществляться как в текущем времени, так и внутриутробно. Для этого применяется несколько методов, в числе которых:

• ультразвуковое исследование плода;
• магнито резонансная томография;
• амниоцентез.

Недостатком УЗИ является возможность диагностики на поздних этапах беременности (не ранее 27 недель). Кроме того, достоверность этого метода не превышает 70%. МРТ – более точный и достоверный метод. Однако он дорог и тоже не исключает ложно положительных результатов.

Нарекомендуемый метод диагностики микроцефалии «амниоцентез» многие родительские пары не соглашаются, поскольку проходит такое обследование с одновременным нарушением целостности кожи, матки и плодного пузыря. Отбирая околоплодные воды на исследование, определяется его хромосомный набор с целью последующего генетического анализа.

Если внутриутробно поставлен диагноз, что делать?

Получая положительное заключение генетического анализа либо инструментальной диагностики микроцефалии, врач, учитывая невозможность коррекции такого состояния, обязан порекомендовать прерывание беременности. В этом случае учитывается практически 100%-ная вероятность неполноценного ребенка, а, если до окончания беременности еще много времени, она осложнится эклампсией либо неблагополучным родоразрешением.

В чем заключаются подходы к лечению

Микроцефалия у детей полноценному лечению не поддается. Назначение медикаментозных препаратов сводится к облегчению возникающих симптомов и носит временный характер. Особенно актуальным это является для вторичной микроцефалии. Основными направлениями лечения микроцефалии являются:

• улучшение мозгового кровообращения (ноотропные препараты: пирацетам, церебролизин и пр.) ;
• максимальная профилактика гипоксии клеток головного мозга (ангиопротекторы: актовегин, трентал) ;
• в случае повышенного мышечного тонуса – противосудорожные средства (диазепам) ;
• общеукрепляющая терапия (витамины, микроэлементы).

Кроме этого, для лечения микроцефалии, в зависимости от индивидуальных особенностей протекания болезни, могут назначаться профильные препараты, например, успокаивающие, антимикробные или противовирусные, гормональные и другие.

Целесообразно также применение консервативных методов симптоматического лечения. К ним относятся:

• лечебная физкультура;
• массаж, ортопедическая гимнастика с комплексом специальных упражнений;
• физиотерапевтические процедуры (включающие электротоки, магнитотерапию, грязевые ванны, озонотерапия и прочие).

Для лечения больного микроцефалией ребенка устанавливается его постоянная диспансеризация с участием педиатра и детского невролога. Для таких детей организуется такой обучающий и развивающий процесс, в котором учитываются его индивидуальные особенности.

Разрабатываются специальные режимы дня, обучения, кормления, лечения, сна. Целью таких мероприятий является максимальная социальная адаптация ребенка, повышение степени возможности нахождения его в коллективе, приобретение коммуникативных способностей.

Каков прогноз?

Прогноз заболевания, в том числе вторичной микроцефалии, даже при самом тщательном уходе и всестороннем лечении, нельзя назвать благополучным. Основные его направления сводятся к продолжительности жизни, которая может существенно варьировать в зависимости от тяжести клинического течения.

Кроме того, неспособность пребывания в коллективе требует оформления таких детей в специальные учреждения, где они проводят всю свою жизнь. Даже в случае жизнеспособности некоторое время, возможность социальной адаптации является лишь частичной.

Что представляет собой профилактика?

Поскольку заболевание предусматривает в качестве этиологического фактора генетическую патологию, его профилактика сводится к полноте выявления хромосомных аберраций и инфицирования вирусами беременных. Такие исследования являются обязательными на этапах ведения беременности и проводятся специалистами медико генетических центров.

Лабораторные исследования предусматривают современные методы диагностики: полимеразно цепная реакция (ПЦР), иммунноферментный анализ (ИФА) и прочие.

Следующим этапом профилактики являются плановые ультразвуковые обследования, сроки которых утверждены протоколами ведения беременных. Однако лабораторно-инструментальная диагностика не несет 100%-ной достоверности выявления.

Именно из-за этого столь важна предгравидарная подготовка к беременности. Она заключается в грамотной организации здоровой жизни на протяжении полугода (это минимальный срок), предшествующего планируемой беременности. На протяжении этого периода необходимо исключить воздействие всех факторов риска и организовать полноценное оздоровление организма и лечение всех хронических патологий.

Микроцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме — 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга) ; агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Читать еще:  8 быстрых и действенных масок для волос с маслами

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Микроцефалия у детей что это

Микроцефалия является тяжелым состоянием, протекающим с уменьшением в размерах черепа и его внутреннего содержимого. Патология склонна провоцировать неврологические проблемы, умственную отсталость, часто вызывает осложнения, сокращает продолжительность жизни больного. Микроцефалия у детей выявляется достаточно редко – у одного из 10 000-12 000 новорожденных младенцев.

Причины и формы болезни

Микроцефалия – это заболевание, значащееся в МКБ-10 под кодом Q02. Патология может быть первичной или вторичной. В первом случае нарушение фиксируют у грудничков, родители которых имеют дефектный ген. На этот вариант нарушения приходится до 35% случаев выявления синдрома (см. далее – микроцефалия у ребенка фото).

Как правило, первичную разновидность заболевания отслеживают еще на этапе внутриутробного формирования плода.

Вторичная микроцефалия развивается независимо от генетики отца или матери. Эта форма болезни проявляется при наличии разнообразных факторов:

1. Инфекций (кори, краснухи, токсоплазмоза), переданных беременной женщиной малышу.
2. Употребления в период вынашивания алкоголя или наркотиков.
3. Несоблюдения будущей матерью принципов здорового питания, приводящего к белковому голоданию эмбриона.
4. Приема медикаментов, негативно влияющих на плод.
5. Асфиксии растущего эмбриона, вызванной дефицитом кислорода.

Другие причины микроцефалии – воздействие радиации, провоцирующее мутационные процессы в детском организме, травмы, полученные беременной женщиной на раннем этапе вынашивания.

Симптоматика нарушения

Наличие врожденной патологии становится очевидным сразу после появления малыша на свет. Основные симптомы микроцефалии принимают форму:

• недостаточного объема головы (25-27 см вместо нормальных 35-37 см) ;
• малого веса головного мозга (около 250 г) ;
• недобора телесной массы;
• зауженной формы лба;
• непропорциональности телосложения;
• карликовости.

Помимо перечисленных признаков, у больного ребенка нередко имеются выступающие надбровные дуги, недоразвитое небо. Микроцефалия головного мозга провоцирует ускоренный рост лицевой части черепа, намного опережающий развитие мозгового отдела головы.

Перечисленные симптомы микроцефалии способны дополняться наличием судорожного синдрома, страбизма (косоглазия), парезов, нарушенной координации движений. У растущего ребенка появляются трудности с развитием речи, моторики, возникают проблемы с элементарным самообслуживанием. Пациенты с подобным нарушением нередко нуждаются в постоянном уходе окружающих.

Во многих случаях микроцефалия протекает в совокупности с другими заболеваниями, вылечить которые современной медицине часто не удается. К таким болезням относят аутизм, эпилепсию, ДЦП, дебильность, идиотию.

Диагностика микроцефалии

Диагностикой и лечением микроцефалии занимается невролог. Чтобы выявить патологию в период формирования и роста плода, беременным пациенткам назначают периодическое прохождение УЗИ.

Если новорожденный малыш имеет характерные признаки микроцефального синдрома, проводится изучение анамнеза его родителей, а сам младенец подвергается тщательным диагностическим процедурам. Предусмотрено измерение массы и длины тела ребенка, замеры окружности головы и грудной клетки.

Более информативными методами, позволяющими выявить особенности нарушения головного мозга у ребенка, становятся:

1. Сдача анализов крови.
2. Биопсия хориона.
3. Назначение нейросонографии, электроэнцефалографии, эхоэнцефалографии.
4. Прохождение УЗИ, МРТ или КТ головного мозга
5. Генетическое исследование, основанное на проведении современной процедуры ПЦР.

Детям, страдающим микроцефалией, нередко требуются консультации других врачей. К специалистам, участвующим в дополнительной диагностике нарушения, принадлежат нейрохирург, отоларинголог, офтальмолог, травматолог, психотерапевт.

Микроцефалия лечится или нет

Микроцефальный синдром принадлежит к числу патологий, полностью неизлечимых медикаментозными средствами. Также не проводятся операции, направленные на увеличение размеров черепа и головного мозга.

Пациенты-микроцефалы проходят симптоматическую терапию, обучаются основным навыкам самообслуживания, социальной адаптации. Улучшить состояние больного удается благодаря физиотерапевтическому курсу, трудотерапии.

Воспитанием и обучением детей с микроцефалией должны заниматься специально подготовленные люди – дефектологи. Развитие речи у пациентов с подобным нарушением является задачей логопедов. Благодаря эффективной педагогической корректировке уровень интеллекта микроцефала может быть успешно восстановлен до среднестатистического.

Пациенты с микроцефальным синдромом постоянно наблюдаются у врача, регулярно подвергаются процедуре антропометрии, состоящей в измерении объема черепа.

Основные препараты

Лечение микроцефалии часто проходит с назначением следующих медикаментов:

1. Ноотропных средств улучшающих обменные процессы в мозговых тканях, способствующих повышению умственных способностей (Энцефабола, Пирацетама).
2. Дегидратационных препаратов, позволяющих исключить мозговой отек (Маннитола, Фуросемида).
3. Противосудорожных лекарств, помогающих предотвращать и купировать появление судорог (Реланиума, магния сульфата).
4. Антигипоксантов, обладающих нейропротекторными и микроциркуляторными свойствами, избавляющих от кислородного голодания (Кавинтона, Актовегина).

Если пациент склонен к повышенной нервной возбудимости, основное лечение дополняется применением растительных седативных средств (настойки валерианы, пустырника). Снять тревожность, агрессивность удается в результате применения нейролептиков, транквилизаторов. Улучшить функцию центральной нервной системы позволяют витамины группы В, С, РР.

Физиотерапевтические процедуры

Задачей физиотерапии становится усиление действия лекарственных средств, сокращение выраженности симптомов и улучшение общего состояния больного. При микроцефальном синдроме наиболее актуальны следующие методы:

• сеансы массажа;
• магнитотерапия;
• гальванизация;
• прием лечебных ванн;
• занятия ЛФК.

Результатами регулярно проводимой физиотерапии становятся улучшение кровообращения в мозге, повышение мышечного тонуса, уменьшение двигательных нарушений.

Успешное комплексное лечение позволяет улучшить память и внимание, расширить словарный запас, нормализовать эмоциональный фон, повысить уровень работоспособности.

Прогноз и профилактика

Прогноз при микроцефалии чаще всего имеет неблагоприятный характер. Большинству пациентов с врожденной формой нарушения удается прожить не дольше 12-15 лет. Иногда срок жизни микроцефалов достигает 30 лет. Гибель больного вызывается неполноценным функционированием головного мозга, нарушениями в работе внутренних органов и систем.

Профилактика микроцефалии включает в себя отказ от вредных привычек уже на этапе зачатия. Женщины, планирующие рождение малыша, должны обследоваться на наличие TORCH-инфекций, представляющих наибольшую опасность для плода, проходить качественное лечение хронических урогенитальных заболеваний.

Микроцефалия у детей – серьезное нарушение, неизлечимое до конца какими-либо современными методами. Избежать развития опасной патологии удается благодаря грамотно спланированной беременности, соблюдению всех рекомендаций врача во время вынашивания.