Семья, здоровье и благополучие    


Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины серповидно-клеточной анемии

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Читать еще:  Семакс: инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Читать еще:  Тромб

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Осложнения серповидно-клеточной анемии

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагностика и лечение серповидно–клеточной анемии

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Читать еще:  Афобазол® (Aphobazolum)

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз и профилактика серповидно–клеточной анемии

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.


Здоровый рацион

Здоровый рацион Здоровый рацион Здоровый рацион Здоровый рацион призван сохранить здоровье человека на многие годы. Придерживаясь определенных правил питания абсолютно...

06 05 2024 19:23:37

Кровоточат десны при беременности

Кровоточат десны при беременности Если кровоточат десны при беременности Беременность – это период, когда женщины страдают от различных проблем со...

05 05 2024 14:19:57

Интерферон лейкоцитарный человеческий сухой (Interferon leukocytic human siccum)

Интерферон лейкоцитарный человеческий сухой (Interferon leukocytic human siccum) Интерферон лейкоцитарный человеческий сухой (Interferon leukocytic human...

04 05 2024 18:33:12

Можно ли есть тыкву или тыквенный сок при грудном вскармливании

Можно ли есть тыкву или тыквенный сок при грудном вскармливании Можно ли есть тыкву или тыквенный сок при грудном вскармливании Период грудного кормления...

03 05 2024 9:19:41

Актилизе

Актилизе Алтеплаза, фосфорная кислота, L-аргинин, полисорбат. Форма выпуска Порошок для инфузий в стерильных стеклянных флаконах 50 мл, в комплекте с...

02 05 2024 11:15:18

Первое узи при беременности

Первое узи при беременности Когда делают первое узи при беременности, расшифровка результатов Ультразвуковая диагностика является эффективным и безопасным...

01 05 2024 10:32:24

Как отбелить зубы в домашних условиях: простые и доступные способы

Как отбелить зубы в домашних условиях: простые и доступные способы Как отбелить зубы в домашних условиях: простые и доступные способы Самые лучшие способы отбеливания зубов в домашних условиях Белоснежная, сияющая улыбка...

30 04 2024 20:42:14

Как поднять низкое давление и низкий пульс

Как поднять низкое давление и низкий пульс Низкое давление и низкий пульс: причины, симптомы, лечение Низкое давление и низкий пульс наблюдаются не так уж...

29 04 2024 3:53:22

Пиколакс

Пиколакс Пиколакс В каплях для перорального применения 0,75% содержится активный компонент: натрия пикосульфат – 7,5 мг/мл и дополнительные вещества: сорбитол,...

28 04 2024 15:30:44

Элькар — лекарственный препарат метаболического действия, эффективный для похудения

Элькар — лекарственный препарат метаболического действия, эффективный для похудения Элькар — лекарственный препарат метаболического действия, эффективный для похудения Элькарнитин и Элькар как принимать для похудения? Обычные диеты не...

27 04 2024 9:50:43

Что делать родителям, если ребенка избивают в школе?

Что делать родителям, если ребенка избивают в школе? Ребенка избивают в школе, куда обращаться? Содержание статьи Защитить ребенка от побоев в школе...

26 04 2024 21:51:42

Особенности лечения отравления грибами в домашних условиях

Особенности лечения отравления грибами в домашних условиях Особенности лечения отравления грибами в домашних условиях Отравление грибами Отравление грибами обычно протекает тяжело и нередко может привести к...

25 04 2024 9:16:12

Как быстро восстановить организм после отказа от курения

Как быстро восстановить организм после отказа от курения Как быстро восстановить организм после отказа от курения Через сколько восстанавливается организм после отказа от курения и алкоголя? Вы наконец-то...

24 04 2024 16:40:17

6 лучших народных средств для очищения печени: рецепты и схемы приёма

6 лучших народных средств для очищения печени: рецепты и схемы приёма 6 лучших народных средств для очищения печени: рецепты и схемы приёма Чистка печени народными средствами: рецепты для процедуры Под воздействием вредных...

23 04 2024 2:58:10

Cамые полезные масла для здорового и правильного питания

Cамые полезные масла для здорового и правильного питания Cамые полезные масла для здорового и правильного питания ТОП-10 самых полезных для организма растительных масел Каждый приверженец пп в первую очередь...

22 04 2024 13:50:30

Совместимость Метформина и алкоголя

Совместимость Метформина и алкоголя Через сколько можно применять метформин после алкоголя Эндокринологи часто назначают своим пациентам препараты на...

21 04 2024 0:11:51

По каким анализам можно выявить хламидиоз у женщины

По каким анализам можно выявить хламидиоз у женщины По каким анализам можно выявить хламидиоз у женщины В настоящее время хламидийные инфекции принято...

20 04 2024 7:15:50

Системы для переливания растворов производства: Германии, Китай

Системы для переливания растворов производства: Германии, Китай Системы инфузионные и трансфузионные Устройство для переливания растворов с пластиковым...

19 04 2024 0:38:50

Про шарлатанство, питьевую соду и доказательную медицину

Про шарлатанство, питьевую соду и доказательную медицину Рак — это грибок? Лечение рака содой — рецепт Итальянского доктора Тулио Симончини Тулио...

18 04 2024 0:34:39

Овсянка — химический состав, пищевая ценность

Овсянка — химический состав, пищевая ценность Овсяные хлопья Геркулес Овсяные хлопья по своей сути есть сплющенное зерно овса, злака, растущего...

17 04 2024 19:51:44

Диетический куриный бульон

Диетический куриный бульон Диетический куриный бульон: рецепт для поддержания красоты и здоровья Ни для кого не секрет, что правильное питание является...

16 04 2024 10:31:15

Кровь из заднего прохода у женщин при беременности

Кровь из заднего прохода у женщин при беременности Причины выделения крови из заднего прохода при беременности Кровь из заднего прохода при беременности –...

15 04 2024 17:40:30

Венотоники при геморрое

Венотоники при геморрое Венотоники при геморрое Лучшие венотоники при геморрое Геморрой представляет собой варикозное расширение вен прямой кишки. Заболевание доставляет...

14 04 2024 4:39:28

Что такое гиперплазия кишеничка

Что такое гиперплазия кишеничка Что такое гиперплазия кишеничка Что такое гиперплазия кишеничка Гиперплазия кишечника не является самым часто встречающимся заболеванием органов...

13 04 2024 17:17:35

Диетотерапия при спастическом колите кишечника: разрешенные и запрещенные продукты питания, примерное меню

Диетотерапия при спастическом колите кишечника: разрешенные и запрещенные продукты питания, примерное меню Диета при колите кишечника Эффективность:...

12 04 2024 5:57:11

Можно ли вылечить хронический панкреатит навсегда и как это сделать

Можно ли вылечить хронический панкреатит навсегда и как это сделать Можно ли вылечить хронический панкреатит навсегда и как это сделать Можно ли вылечить хронический панкреатит навсегда и как это сделать Как вылечить...

11 04 2024 12:29:12

Препараты для лечения поджелудочной железы: обзор лекарств

Препараты для лечения поджелудочной железы: обзор лекарств Лекарства для лечения поджелудочной железы при хроническом панкреатите Панкреатит – это...

10 04 2024 22:58:49

Что такое аутоиммунные заболевания простыми словами и список болезней

Что такое аутоиммунные заболевания простыми словами и список болезней Аутоиммунные заболевания: список, причины Аутоиммунные заболевания (АИЗ) – это...

09 04 2024 15:39:53

Как вывести радиацию из организма после рентгена и лучевой терапии

Как вывести радиацию из организма после рентгена и лучевой терапии Как вывести радиацию из организма после рентгена и лучевой терапии Как вывести радиацию из организма после лучевой терапии Частицы альфа, бета и гамма,...

08 04 2024 21:54:23

Аллергия на кисломолочные продукты у ребенка

Аллергия на кисломолочные продукты у ребенка Аллергия на кисломолочные продукты Многие задаются вопросом, может ли быть аллергия на молочные продукты. Да,...

07 04 2024 4:11:54

Что можно есть при болезни поджелудочной железы?

Что можно есть при болезни поджелудочной железы? Питание при заболеваниях поджелудочной железы Люди, которые страдают от панкреатита, знают, что...

06 04 2024 2:22:24

Чем можно заменить Амбробене

Чем можно заменить Амбробене Аналоги "Амбробене": сравнение препаратов, инструкция по применению и отзывы В данной статье рассмотрим к средству...

05 04 2024 11:58:53

Что едят сороконожки?

Что едят сороконожки? Насекомое сороконожка – опасно ли соседство человека и обыкновенной мухоловки? Многоножка, встреченная в собственной квартире, часто...

04 04 2024 4:30:37

Атенолол Белупо

Атенолол Белупо Атенолол Белупо Атенолол Белупо - официальная инструкция по применению ИНСТРУКЦИЯпо медицинскому применению препарата Регистрационный номер: Торговое...

03 04 2024 21:15:19

Анализ на гепатит: все, что нужно о нем знать

Анализ на гепатит: все, что нужно о нем знать Как проводится диагностика гепатитов разных типов Словом «гепатит» называют целый ряд воспалительных...

02 04 2024 3:12:54

Дерматикс: цена, отзывы

Дерматикс: цена, отзывы Гель Дерматикс - кому помог? А через сколько примерно после снятия швов, отошла корочка?)) спасибо за ответ добрый день. ,ребенку...

01 04 2024 17:29:53

Начало отношений с мужчиной — как вести себя женщине

Начало отношений с мужчиной — как вести себя женщине 10 ошибок, которые совершают женщины в начале отношений Как влюбить в себя мужчину?! Юлия Тарасова...

31 03 2024 19:23:42

Инвалидность при сенильной деменции

Инвалидность при сенильной деменции Инвалидность при сенильной деменции Инвалидность какой группы присваивают человеку при деменции? Деменция или слабоумие — необратимый процесс, в...

30 03 2024 6:34:36

Как лечить боль в стопе сверху и припухлость

Как лечить боль в стопе сверху и припухлость Боль в стопе сверху и больно ходить — это симптом травмы или заболевания Многие считают, что если есть...

29 03 2024 19:39:25

О чём стоит задуматься, прежде чем удалять родинки на лице

О чём стоит задуматься, прежде чем удалять родинки на лице Стоит ли удалять себе родинки на лице? Родинка на лице может приносить её обладателю кокетливый...

28 03 2024 12:47:24

Обвитие пуповиной вокруг шеи 1 раз

Обвитие пуповиной вокруг шеи 1 раз Обвитие пуповиной вокруг шеи 1 раз Почему происходит обвитие пуповиной вокруг шеи 1 раз: 4 причины Врачи призывают не драматизировать обвитие пуповиной...

27 03 2024 6:20:48

Занятия для школьника с умственной отсталостью

Занятия для школьника с умственной отсталостью Занятия для школьника с умственной отсталостью Коррекционные занятия для детей с умственной отсталостью Общение является неотъемлемой частью жизни каждого...

26 03 2024 20:46:27

Аденома почки

Аденома почки Аденома почки Аденома почки Аденома почки - это доброкачественное новообразование объёмом от нескольких миллиметров до трёх сантиметров, которое имеет...

25 03 2024 11:26:10

Эпиляция верхней губы: отзывы о процедурах, плюсы и минусы

Эпиляция верхней губы: отзывы о процедурах, плюсы и минусы Как помогает лазер против волос над губой Кому из женщин понравится довольно заметный пушок над...

24 03 2024 9:18:39

Коксартроз

Коксартроз Коксартроз Коксартроз ( Деформирующий артроз тазобедренного сустава , Деформирующий остеоартроз тазобедренного сустава ) Коксартроз - это артроз...

23 03 2024 3:35:57

Смертельная доза димедрола: чем опасна передозировка

Смертельная доза димедрола: чем опасна передозировка Смертельная доза димедрола: чем опасна передозировка Передозировка Димедролом Димедрол – это один из самых первых антигистаминных препаратов. Обладает...

22 03 2024 14:24:55

Сироп от кашля для детей при бронхите

Сироп от кашля для детей при бронхите Сироп от бронхита для детей: список эффективных препаратов Сегодня сироп от кашля для детей можно приобрести в...

21 03 2024 14:45:59

Как и в каких случаях удаляют нерв зуба, больно ли? Фото и видео

Как и в каких случаях удаляют нерв зуба, больно ли? Фото и видео Как и в каких случаях удаляют нерв зуба, больно ли? Фото и видео Больно ли удалять нерв из зуба и как это происходит Вопрос о том, больно ли удалять нерв...

20 03 2024 15:51:45

Можно ли есть суши при грудном вскармливании

Можно ли есть суши при грудном вскармливании Можно ли есть суши при грудном вскармливании От питания кормящей матери зависит получение витаминов и...

19 03 2024 20:43:30

Для чего применяется мазь Солкосерил?

Для чего применяется мазь Солкосерил? Для чего применяется мазь Солкосерил? Мазь Солкосерил – 6 лучших способов применения Мазь Солкосерил – востребованное медикаментозное средство. Этот...

18 03 2024 22:29:12

Еще:
здоровье и качество жизни -1 :: здоровье и качество жизни -2 :: здоровье и качество жизни -3 :: здоровье и качество жизни -4 ::