Насколько оправдано проведение амниоцентеза во время беременности — можно ли избежать обследования

Насколько оправдано проведение амниоцентеза во время беременности — можно ли избежать обследования

Во время беременности постоянно возникает необходимость оценки состояния плода для ранней диагностики возможных патологий. К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости. С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.

Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой. Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Что такое амниоцентез и зачем его проводят?

Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.

Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:

• синдром Дауна;
• серповидно-клеточная анемия;
• муковисцидоз;
• болезнь Арана-Дюшенна;
• аплазия носовой кости;
• гемофилия и другие заболевания.

С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.

На каком сроке проводится процедура

В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.

Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды. Пункция может проводиться в течение 7-14 последующих недель – с 8 по 21 и 22 неделю включительно. Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.

Показания к амниоцентезу

Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.

В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:

• если возраст женщины больше 35 лет;
• если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии) ;
• если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
• если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
• если беременность наступила в результате близкородственного брака;
• если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений) ;
• если предполагаются какие-либо операции в полости матки.

Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.

Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.

Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

• если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
• если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
• если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Как проводится процедура – техника выполнения

Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.

Подготовка

Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.

Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.

Алгоритм выполнения выглядит так:

1. Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
2. Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
3. Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
4. Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.

Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.

Реабилитация

Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.

В течение нескольких дней после пункции рекомендуется щадящий режим работы, предпочтительно заниматься спокойными видами деятельности, больше отдыхать.

Рекомендуется избегать:

• поднятия тяжестей более 2 кг;
• половых контактов;
• авиаперелетов и длительных поездок;
• длительного пребывания на ногах;
• физических и психологических стрессов.

Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.

Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:

• усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
• появление кровянистых выделений из половых путей;
• выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.

Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

Ощущения при амниоцентезе

Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.

Возможные осложнения

При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.

Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.

Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.

Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.

Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:

• преждевременное отхождение околоплодных вод;
• небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
• отслойка плаценты и плодных оболочек;
• занесение инфекции;
• повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.

Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).

Можно ли избежать обследования

Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:

• кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
• биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.

Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.

Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.

Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.

Об амниоцентозе в популярной форме расскажет это видео:

По мнению врачей, лучший метод профилактики — грамотное и полноценное планирование беременности. Излечиться от застарелых хронических заболеваний, препятствующих зачатию и здоровому течению беременности, поможет специальный растительный комплекс «Сбор Серафимы». Это безопасное, проверенное и одобренное врачами средство, положительно действующее на все системы организма.

Заключение

Амниоцентез – это метод пренатальной диагностики с помощью забора амниотической жидкости (околоплодных вод) с помощью иглы. Трансабдоминальная пункция плодных вод позволяет оценить состояние плода и выявить возможные отклонения в развитии.

Процедура показана женщинам, имеющим фактор риска рождения ребенка с генетическими или врожденными отклонениями – рожающим после 35 лет, имеющим в анамнезе наследственные заболевания у родственников своих и мужа. Амниоцентез, как правило, безопасен для матери и ребенка, но в небольшом проценте случаев может привести к выкидышу. Рекомендуется проводить забор околоплодной жидкости в хорошо зарекомендовавших себя клиниках.

Насколько оправдано проведение амниоцентеза во время беременности — можно ли избежать обследования

Амниоцентез – медицинская инвазивная процедура, направленная на исследование маточных околоплодных вод. Во время диагностики происходит забор образцов околоплодной жидкости с дальнейшими лабораторными изучениями ее свойств и качеств.

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Исследование позволяет выявить на ранней стадии наличие хромосомных нарушений у плода, генетических отклонений, а также пол будущего ребенка. Забор околоплодной жидкости происходит посредством пункции. Применяться метод может начиная с 15-й недели беременности, когда большинство будущих органов практически сформировались. В редких случаях диагностика может проводиться на 12-й неделе вынашивания ребенка и только при потенциальных рисках угрозы жизни.

В третьем триместре диагностика осуществляется с целью определения формирования легочной системы плода.

Исследование проводится без применения анестезии, так как использование обезболивающих средств может привести к развитию осложнений.

Перед процедурой проводятся дополнительные исследования. Для определения точного срока беременности, частоты сердечных сокращений плода, количества плодов и тонуса матки назначают УЗИ.

Передняя стенка брюшины обрабатывается специальными антисептическими растворами, после чего осуществляется прокол. С помощью хирургического инструмента, имеющего форму шприца, вводится игла в область матки для забора околоплодной жидкости. Полученные образцы отправляются в лабораторию.

Читать еще:  Аллергия на смесь — для родителей и детей стресс

Показания для амниоцентеза

Исследование назначается в случае необходимости или при подозрениях на отклонения в развитии плода. Процедура показана женщинам, чей возраст старше 35 лет, так как в данном возрасте повышены риски образования у зародыша трисомии по 21-й хромосоме, что является причиной синдрома Дауна у ребенка.

• отсутствие результативности при иных неинвазивных методах диагностики;
• при прошлой беременности имелись хромосомные заболевания у плода;
• уточнение этимологии заболевания при других видах обследований;
• наследственная предрасположенность к развитию хромосомных отклонений;
• многоводие.

Поводом для обследования могут служить отклонения в формировании воротниковой зоны у ребенка. Диагностика позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна, нарушения в формировании и строении организма, оценить состояние легких плода.

Точность результатов зависит от скорости деления клеток крови, природы происхождения материала для исследования, а также непосредственно от вида диагностики.

Обязательным считается проведение анализа при резус-факторном конфликте. Диагностика осуществляется на 26-й неделе вынашивания ребенка. После обследования в последующие трое суток беременной назначаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Есть ли противопоказания и какие

Диагностика не имеет абсолютных противопоказаний. Отсутствие потенциальных рисков оценивает лечащий врач. Прерывание беременности после процедуры происходит в 1 случае из 100. На поздних сроках вынашивания ребенка риски полностью снижаются либо отсутствуют. По окончании исследования могут наблюдаться несильные кровотечения в области пункции, которые проходят самостоятельно в течение нескольких часов.

• развитие острых воспалительных реакций в организме;
• хронические заболевания в обостренной форме;
• образование миом;
• наличие гипертонуса матки – фактор, который впоследствии может спровоцировать выкидыш;
• повышенная температура;
• аномальные изменения в маточном строении;
• тромбоцитопения;
• кровотечения и различные выделения из области шейки матки.

Процедура не проводится в случае болезненных ощущений в области живота и при наличии инфекционных заболеваний.

Последствия амниоцентеза

В большинстве случаев диагностика заканчивается удачно и не оказывает негативного влияния на дальнейшее протекание беременности. Риски развития последствий минимальны, но иногда происходят.

Более 50% исследований приводили к развитию схваткообразных болевых ощущений и повышению температуры тела.

В 1–2% случаев процедура заканчивается выкидышем. Развитие и занесение в утробу инфекции – хариомниотит – происходит в 2% всех исследований. Очень редко наблюдаются побочные явления в виде подтекания околоплодных вод. В дальнейшем беременную помещают в стационар под постоянное наблюдение. В единичных случаях отмечалось травмирование плода иглой при неправильном заборе околоплодных вод во время процедуры.

Аналогичные виды диагностики

При несвоевременном проведении пункции назначается иной вид исследования – биопсия хориона. Исследование имеет наименьший риск развития осложнений и в 99,4% случаев заканчивается благополучно. Среди побочных эффектов отмечается образование дыхательных нарушений у плода менее чем в 1% случаев.

На 19–21-й неделе вынашивания ребенка процедура может быть заменена на кордоцентез – пункцию пуповины. Данный вид обследования обладает наиболее высокой информативностью в отличие от схожих процедур. Выполняется при неоднозначных результатах УЗИ или других видов обследований.

При кордоцентезе специалисты производят забор крови плода, что позволят осуществить наиболее полную диагностику его лимфатической системы.

Кордоцентез представляет собой введение хирургической иглы в пупочную вену плода. Результаты исследования готовятся в течение четырех-пяти суток. Процедура дополнительно позволяет выявить наличие серьезных нарушений, вызванных венерическими или инфекционными заболеваниями. Дополнительно проводится коагулограмма, позволяющая определить уровень свертываемости крови плода и другие показатели.

Подготовка к процедуре

За пять суток до исследования необходимо сдать общий анализ крови, дополнительно пройти общий гинекологический осмотр и сдать микроскопический мазок из влагалища.

Чтобы избежать побочных явлений, женщина должна обследоваться перед процедурой

Рекомендуется за несколько дней начать прием лекарственных средств, способствующих разжижению крови. Препараты назначает только специалист.

На сроке до 20 недель необходимо за несколько часов до исследования употребить не менее 0,5 л очищенной воды для заполнения мочевого пузыря. На более поздних сроках данное условие соблюдать не требуется.

Исследование посредством амниоцентеза носит обязательный характер при наличии или подозрении нарушений в формировании плода. Процедура имеет незначительные риски развития осложнений и легкую степень болезненности. В 95% случаев диагностика заканчивается без каких-либо негативных последствий. На основе полученных результатов о возможных патологиях или отклонениях у ребенка будущая мать может сделать выводы и прийти к решению, стоит оставлять ребенка или нет.

Зачем делают амниоцентез при беременности и что он показывает?

Обследования, направленные на выявления различных патологий у плода, проводятся в самые разные периоды вынашивания малыша. Одним из них является амниоцентез.

Что это такое?

Данное исследование появилось в медицинской практике совсем недавно. На протяжении многих столетий доктора не имели возможности выявлять различные патологии внутриутробного развития плода на самых ранних стадиях его развития. Современные методики позволяют врачам делать это довольно успешно и эффективно.

Амниоцентезом врачи называют инвазивную методику. Она заключается в проколе амниотической оболочки. Делается это специальным медицинским инструментом, который предварительно подвергается серьезной обработке и является стерильным.

Во время проведения обследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. Исследование этого биоматериала проводится уже в условиях лаборатории. Также в процессе данной процедуры врачи могут ввести в амниотический пузырь лекарственные средства.

Проводить исследование можно разными методами. Для этого доктора могут использовать специальный пункционный адаптер или пользуются методикой «свободных рук».

Оба этих метода позволяют выявлять хромосомные патологии у малышей достаточно эффективно.

Когда проводится?

Врачи отмечают, что проводить данную процедуру можно в самые разные сроки беременности. Оптимально, если такое исследование проводится на 17-20 неделе внутриутробного развития плода.

Если обследование выполняется во время первого триместра беременности, то оно называется ранним. Поздний амниоцентез врачи делают уже после пятнадцатой недели внутриутробного развития малыша.

Основная цель проведения данной процедуры – диагностическая. Амниоцентез показывает уже на ранних сроках внутриутробного развития малыша наличие у него различных генетических патологий. Такая интенатальная диагностика показана всем беременным, имеющим отягощенный семейный анамнез или предрасполагающие факторы риска.

Если после прохождения генетического скрининга у будущей мамочки были выявлены возможные признаки наличия хромосомных заболеваний, то врачи также порекомендуют ей пройти амниоцентез. Назначить данное исследование может также и врач-генетик после проведения консультации. Если во время скрининга у женщины по лабораторным анализам и по УЗИ были обнаружены признаки наличия генетических патологий у плода, то проведение амниоцентеза ей весьма показано.

Данную процедуру можно также провести и при наличии у матери и ее малыша резус-конфликта. В этой клинической ситуации риск формирования различных патологий заметно возрастает. С помощью исследования околоплодных вод данные болезни легко выявляются. Назначается такое исследование, как правило, при осложненном течении беременности.

Во время 2 и 3 триместров врачи могут прибегнуть к назначению данной процедуры, чтобы установить степень выраженности функциональных нарушений в работе жизненно важных органов плода.

С помощью амниоцентеза можно получить информацию о зрелости легких и наличии в них сурфактанта, провести оценку тяжести гемолитической болезни или диагностировать различные инфекционные заболевания.

Амниоцентез может выступать также не только диагностической, но и лечебной процедурой. Назначается она в этом случае женщинам, имеющим признаки многоводия. Во время проведения процедуры доктор с помощью специального инструмента может удалить избытки околоплодных вод. При правильно выполненной методике данной манипуляции риск развития нежелательных последствий для плода практически отсутствует.

У некоторых женщин во второй половине беременности развиваются патологии, которые могут потребовать введение в амниотический пузырь лекарственных препаратов. Такую методику врачи называют интраамниальной. Проводится данная процедура только опытными специалистами, имеющими довольно большой клинический опыт.

Фетохирургия – это один из новейших методов лечения плода. В этом случае врачи еще во время внутриутробного развития могут устранить определенные патологии и грубые пороки развития. Сразу же стоит отметить, что данный метод является достаточно новым и в настоящее время совершенствуется.

Предварительная подготовка

До проведения исследования будущей маме необходимо будет сдать несколько лабораторных тестов. Они необходимы для того, чтобы врачи смогли выявить возможные противопоказания для проведения данного обследования. К таким тестам относятся общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование (по показаниям).

Также гинеколог обычно делает мазок из влагалища на предмет обнаружения в нем различных инфекций. Обострение инфекционных заболеваний может стать относительным противопоказанием для проведения амниоцентеза.

Перед проведением данной диагностической процедуры врач обычно назначает будущей маме пройти УЗИ. Оно необходимо для установления патологий, а также для оценки состояния плода перед проведением процедуры. Некоторые специалисты предварительное ультразвуковое исследование не проводят, а выполняют его уже перед непосредственным проведением амниоцентеза.

Для того, чтобы не спровоцировать кровотечение во время проведения данной процедуры, врачи рекомендуют женщинам не употреблять в течение недели до проведения обследования никаких антиагрегантов и антикоагулянтов.

Эти средства способствуют разжижению крови, что может привести к сильному кровотечению во время или после диагностического обследования.

В том случае, если исследование проводится после 21 недели беременности, то доктор порекомендует будущей маме прийти на исследование с наполненным мочевым пузырем. Если диагностическая процедура выполняется на более ранних сроках, то делать этого не нужно.

Перед выполнением данного инвазивного обследования врач обязательно должен предупредить будущую маму о всевозможных осложнениях и последствиях данного теста. После такой беседы с доктором она подписывает добровольное информированное согласие. Этот медицинский документ обязательно прикрепляется в медицинскую карточку.

Как делается?

Методика проведения данной процедуры довольно сложная. Для его проведения используется специальный ультразвуковой прибор. Используя датчик, доктор находит лучшее место для осуществления забора околоплодной жидкости. Лучшая локализация – место, не контактирующее с петлями пуповины.

Вводиться медицинский инструмент будет трансплацентарным способом. Для этого врачи стараются определить самый тонкий участок, где толщина плаценты минимальна. Во время процедуры используются специальные пункционные иглы. В процессе проведения исследования доктор обязательно следит за совершением своих действий. Результат он видит на специальном экране – мониторе.

Для проведения процедуры, как правило, не требуется дополнительного обезболивания. В некоторых случаях доктор для уменьшения болевого компонента может использовать местную анестезию. Для этого используется 0,5% раствор новокаина. Перед введением иглы в живот врач обязательно обработает живот будущей мамы спиртовым дезинфицирующим раствором. Такая дезинфекция поможет снизить потенциальный риск инфицирования.

После того, как игла попала в необходимое для пункции место, доктор присоединяет шприц и проводит забор необходимого количества околоплодных вод. Обычно первые 0,6 мл полученного биоматериала выливаются. По отзывам врачей, он непригоден для проведения исследования.

В первом объеме околоплодных вод может содержаться множество материнских клеток. Они могут привести к тому, что результаты исследования окажутся недостоверными. Для проведения лабораторной диагностики требуется 18-20 мл околоплодной жидкости.

После проведения всей процедуры игла вытаскивается. Место пункции обрабатывается с помощью специальных растворов дезинфицирующих средств.

После всей процедуры доктор обязательно оценивает состояние плода. Для этого он подсчитывает его сердцебиение. Если данное исследование проводится в завершающем периоде беременности, то врачи будут проводить мониторинг состояния малыша в течение еще некоторого времени. В некоторых случаях может быть показана последующая антибактериальная профилактика, проводимая по определенным медицинским показаниям.

В течение пары дней после проведения процедуры у женщины может появиться ощущение болезненности в нижней половине живота. Для уменьшения болевого симптома врачи назначают в такой ситуации обезболивающие и симптоматические средства. Довольно часто боль исчезает самостоятельно, без применения каких-либо медикаментов.

В первые сутки после проведения амниоцентеза гинекологи рекомендуют больше находиться в постели. Физические нагрузки исключаются. Кушать следует легкую пищу, которая легко усваивается и не вызывает газообразования.

Читать еще:  Черноплодная рябина при беременности — польза и вред

Если через несколько дней интенсивность болевого синдрома в животе не снижается, а у женщины появляются мажущие кровянистые выделения из половых путей или поднимается температура тела, то в этом случае ей следует сразу же обратиться к врачу. Вполне возможно, что у нее появились осложнения после проведенного исследования.

Что можно диагностировать?

Данное исследование позволяет выявлять наследственные и генетические заболевания у плода. Назначается это обследование всем будущим мамам, имеющим отягощенный семейный анамнез по развитию таких патологий.

При помощи проведения цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов можно эффективно провести пренатальную диагностику многих врожденных заболеваний генетического аппарата.

С помощью проведения биопсии ворсин хориона можно получить более точные результаты исследования на обнаружение некоторых хромосомных патологий. Оно является довольно точным и крайне инвазивным.

Как выглядят результаты исследования?

Специалисты отмечают, что точность проведенного обследования составляет 98,5-99%. Более точные результаты регистрируются в случае, если методика обследования не была нарушена.

Для того, чтобы провести исследование, полученный биоматериал засеивается на питательные среды. Это помогает активному росту плодовых клеток. После этого проводится цитогенетическое обследование.

Плохие результаты исследования могут быть зарегистрированы при вентрикуломегалии у плода.

В норме в генетическом материале должно быть 23 пары хромосом. При плохих результатах это количество может изменяться. Так проявляются многие генетические дефекты. Изменение количества хромосом встречается при болезни Дауна, а также при синдромах Патау и Эдвардса.

Также плохой результат проведенного амниоцентеза может свидетельствовать о наличии у малыша тяжелых пороков его внутриутробного развития – анэнцефалии или спинномозговой грыжи. После проведенного исследования специалисты могут исключить такие опасные состояния, как муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. Обе этих патологии являются крайне опасными для дальнейшей жизни плода и могут привести к формированию у него различных аномалий развития внутренних органов.

Лабораторный анализ околоплодной жидкости позволяет определять наличие в водах различных опасных патологий, таких как герпесная и краснушная инфекция. Данные заболевания могут привести к формированию у плода различных врожденных аномалий развития.

В некоторых случаях результаты проведенного обследования могут определить наличие у развивающегося в материнском животике малыша различных наследственных заболеваний, сцепленных с половыми Х и Y хромосомами. Примером такой болезни является гемофилия. Это заболевание проявляется у мальчиков и существенно ухудшает их качество жизни.

Когда результаты биохимического исследования околоплодных вод готовы, то можно выявить и степень зрелости легких плода. Для этого специалисты оценивают два показателя – лецитин и сфингомиелин. Для составления прогноза используется их соотношение.

В случае, если полученное значение находится в пределах 2/1, то это свидетельствует о полной зрелости легочной ткани малыша. Смещение показателя от 1,5 до 1,9/1 – возможный признак развивающегося дистресс-синдрома.

Если данный критерий равен 1,5/1, то это уже, как правило, следствие дистресс-синдрома.

Амниоцентез. Интервью с врачом

Вчера мы опубликовали статью о личном опыте прохождения процедуры амниоцентеза, а сегодня будет интервью с врачом высшей квалификационной категории медицинского центра «Новый Лекарь» Лукьяновой Екатериной Александровной. Основное направление деятельности Екатерины Александровны — УЗ-диагностика, она проводит экспертные ультразвуковые исследования плода на любых сроках беременности в режимах 2D/3D/4D, имеет дополнительное образование в организации пренатальной диагностики в 1-м триместре.

Что же такое амницентез?

– Амниоцентез – это диагностическая инвазивная процедура, которая заключается в заборе небольшого количества околоплодной жидкости, для проведения анализа.

Что выявляет этот анализ, зачем его берут?

– Чаще всего при проведении амниоцентеза нас интересует кариотип плода, т.е. набор хромосом. Синдром Дауна — это хромосомная патология, дополнительная 21 хромосома. Риск рождения ребенка именно с этой патологией увеличивается с возрастом женщины. Хотя и в молодом возрасте существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна. После 15 недель беременности в околоплодных водах содержится достаточное количество материала — клеточек плода, для проведения анализа. Достоверность этого исследования самая высокая из существующих методов пренатальной диагностики для определения количества и структуры хромосом плода. Только с помощью инвазивной процедуры (есть еще БВХ и кордоцентез) можно оценить кариотип плода. Нормальный кариотип говорит о хромосомном благополучии у малыша.

Несколько десятков лет назад заметили, что чем женщина старше, тем чаще у неё рождаются дети с синдромом Дауна или какой-то другой хромосомной патологией. Возраст отца играет меньшую роль, так как сперматозоиды постоянно обновляются, и от момента созревания до готовности к оплодотворению проходит 3 месяца. А девочка рождается с определенным количеством яйцеклеток, и они вместе с ней подвергаются всем негативным факторам: перенесенные болезни, лекарственные препараты, алкоголь, курение т.д. Поэтому изначально амниоцентез проводился только по возрасту — всем женщинам старше 35 лет. Информативность такого подхода была низкая, поэтому разрабатывались другие подходы. Первым ультразвуковым маркером стала толщина шейной складки (воротниковое пространство, ТВП, NT). Использование этого маркера, отнесенного к копчико-теменному размеру плода и возрасту женщины, позволило с помощью компьютерной программы выделять группу высокого риска, и именно этой группе беременных предлагать инвазивную диагностику. Информативность такого подхода составила 70%. Это означает, что из 10 плодиков с синдромом Дауна, которые прошли обследование на УЗИ в 12 недель, и для них был рассчитан риск, только 7 попадут в группу риска.

Сейчас берут биохимию крови у беременных, что это за анализ, и что определяют в нем?

— Со временем, появились новые маркеры, биохимические, тот самый биохимический скрининг. К ним относятся свободная субъединица бета-ХГЧ и белок PAPP-A. При нормально протекающей беременности, с увеличением срока беременности концентрация бета-ХГЧ в крови падает, при беременности с хромосомной патологией, в первую очередь, с синдромом Дауна, такого падения концентрации бета-ХГЧ не наблюдается. Белок РАРР-А наоборот: концентрация его в крови при нормально протекающей беременности возрастает со сроком, беременности, а когда у плода есть хромосомная патология, этого не происходит пропорционально сроку. Эти биохимические маркеры были добавлены к ультразвуковым. Вот это и называется комбинированным скринингом. Достоверность его составляет порядка 90%. Поэтому женщинам, старше 35 лет все – таки рекомендуют сделать процедуру забора амниотической жидкости.

Какие еще есть показания для проведения амниоцентеза?

— Помимо уже указанных есть и другие показания. Например, во время УЗИ у плода выявлены так называемые мягкие маркёры хромосомной патологии, т.е. в 12 недель на УЗИ всё хорошо, потом выявляются какие-то еще маркёры, которые не являются пороками развития, но они чаще встречаются у плодов с хромосомной патологией. Так же, если у плода выявляются какие-либо пороки развития, ряд этих пороков сопряжен с хромосомной патологией. Например, когда мы видим на УЗИ врожденный порок сердца, такой как антрио-вентикулярный канал, то понимаем, что при этом будет высокий риск у ребеночка синдрома Дауна. Поэтому при выявлении какого-либо порока развития плода необходима консультация генетика. Следующим показанием является наличие хромосомных перестроек у кого-то из родителей. Есть такие ситуации, когда у одного из родителей есть перестройка, но она сбалансирована и никак не проявляться, и его будущие дети могут также быть просто носителями, а может эта перестройка выйти в дисбалансное состояние, и болезнь проявится.

Как узнать, что являешься носителем такой перестройки?

— Всем семейным парам, у которых было 2 и более выкидышей или бесплодие, как этап обследования, следует пройти кариотипирование. Для этого берется кровь из вены.

А генетические болезни?

— Да, если в семье известны какие-то генные заболевания, и на эти заболевания есть диагностика, тогда тоже проводится амниоцентез, но уже изучается не кариотип, а есть ли у плода патологический ген, определенного заболевания, например, гемофилия.

Это только у нас такие показания для проведения амниоцентеза?

— Нет, во всех развитых странах. Существуют небольшие различия и подходы в зависимости от организации самой медицины (бесплатная, платная, страховая). Например, отношение к возрасту пациентки старше 35 лет. При расчете риска при проведении комбинированного скрининга учитывается возраст, и если женщина старше 35 лет не попала в группу риска, то ее возрастной риск уменьшился и инвазивная диагностика ей не предлагается. По такому пути следуют в России, например, и в ряде европейских стран. У нас беременной старше 35, даже если она не попала в группу риска, предлагается амниоцентез, и чем старше женщина, тем настойчивей предлагается. Т.к. скринирующие методы не дают 100% гарантии. И здесь решение принимается семьей индивидуально с учетом всех данных.

А как это законодательно регламентировано?

— Показания для проведения инвазивной диагностики регламентированы постановлением министерства здравоохранения № 26 от 28 марта 2007 г.

Почему так долго надо ждать результатов, около четырех недель, это очень эмоционально тяжело для беременной женщины. Чем обусловлены эти сроки?

— Дело в том, что это сложный анализ, сама по себе методика проведения анализа не быстрая. Культура клеток должна вырасти, окраска, фиксация и т.д. и потом очень сложная оценка кариотипа. Хромосомы подсчитываются, и оценивается каждая не в одной клеточке, а в нескольких десятках. А если выявляется патология, то количество клеток для оценки хромосомного набора увеличивается. В цитогенетической лаборатории РНПЦ «Мать и дитя» делают этот анализ практически для всей страны. Никто специально не затягивает сроки, врачи прекрасно понимают, что беременные ждут и волнуются, и что надо соблюдать сроки, при которых можно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

Расскажите, пожалуйста, о группах риска, исходя из чего они считаются?

— У нас пороговое значение группы риска 1:360, если цифра меньше, значит риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен. Однако, когда получается результат в интервале 1:360-1:1000 – становится уже волнительно. Вроде и не группа риска, но совсем рядом. Тогда используются дополнительные маркёры в первом триместре беременности: носовая кость, оценка регургитации на трикуспидальном клапане сердца и кровоток в венозном протоке. Если на УЗИ выявились эти пороки, значит беременную могут отнести к группе высокого риска и предложить ей проведение инвазивной диагностики. Эти маркёры не столь информативны, как шейная складка, но они повышают риск.

Какие противопоказания для проведения амниоцентеза?

— Выраженная угроза прерывания беременности, инфекционные заболевания, при гепатите и ВИЧ инфекции увеличивается риск заражения плода, при проведении амниоцентеза, большие миоматозные узлы, мешающие проведению самой процедуры.

Давайте обсудим риски при проведении амниоцентеза. Очень много споров по поводу процедуры.

— Как любая инвазивная процедура, амниоцентез может сопровождаться осложнениями. Риск этих осложнений невелик и составляет 0,5-1%. Намного больше страхи беременной за малыша что «его уколют иглой» и от незнания, как все происходит. Сама процедура делается под контролем УЗИ, сначала проверяют сердцебиение у малыша, оценивают положение малыша, где расположена плацента, выбирают кармашек свободных вод для прокола. Когда врач пальцем нащупывает место прокола, малыш, умный человечек, группируется и отодвигается. После прокола опять же проверяют сердцебиение плода. Процедура очень быстрая. Время от того момента, как женщина зашла в кабинет и вышла из него зачастую не более 10-15 мин. Есть мировая статистика, если врач делает порядка 200 амниоцентезов в год, то риск осложнений – не более этой цифры. Наши врачи высоко квалифицированы и вызывают доверие. Самое серьезное осложнение – это прерывание беременности. За 5 лет моей практики проведения этой процедуры, это случилось один раз, у плода были обнаружены хромосомные нарушения. Существует минимальный риск подтекания околоплодных вод, но я такого не встречала. Есть возможность возникновения повышенного тонуса, но это скорее психологический момент. Было такое, что воды были уже инфицированы при заборе — бурые, зеленые, но это уже не относится к осложнениям амниоцентаза, инфекция к этому моменту уже была у беременной.

Читать еще:  Как крестятся католики, как складывают пальцы: схема. Какой рукой крестятся католики? Почему православные и католики крестятся по-разному: православные справа налево, а католики слева направо?

Есть ли уже альтернатива инвазивному методу?

— Да, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Этот анализ заключается в исследовании ДНК плода в крови матери. В отличие от амницентеза, это все еще не абсолютное заключение, это скринирующий тест. Но его информативность и достоверность значительно выше комбинированного скрининга. Проведение этого анализа возможно уже с 9-й недели беременности. У женщин с повышенной массой тела концентрация в крови плодовой ДНК ниже, и это надо учитывать на ранних сроках. Раньше, при проведении этого теста, не выделялась фракция ДНК плода, считалась общая ДНК, и это было не всегда достоверно, поэтому было скептическое отношение к этому тесту. Сейчас появилась возможность выделить отдельно в крови матери ДНК её ребенка. Есть несколько вариантов проведения самого теста и подсчета нуклеотидных фракций. Есть ДОТ тест, есть Panorama, есть Veracity. Это лабораторные варианты одно вида исследования неинвазивного пренатального теста. Методики продолжают развиваться. Во всем мире считается, что за этим исследованием будущее и достоверность с каждой новой разработкой растет. В Беларуси этот тест не проводиться, это очень сложный тест, высокотехнологичный, сложнее амниоцентеза. Пока этот тест достаточно дорогой, порядка 500 долларов, не каждая семья может себе его позволить. Еще одним минусом, является то, что данным методом, в отличие от амниоцентеза, проводится диагностика только на 5 хромосомных аномалий (синдром Дауна в том числе). А большими плюсами стали его абсолютная безопасность для матери и плода и быстрый результат через 7-10 дней. У нас делается только забор крови и отправляется в очень мощные генетические лаборатории Москвы или даже США, Калифорнии. Ряд стран переходит к использованию НИПТа, как скринирующего теста для формирования группы риска вместо комбинированного скрининга.

Амниоцентез при беременности

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.

Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.

Показания для амниоцентеза

Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:

Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка — синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта — вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии — краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Сроки проведения

На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод — после 15 недели беременности.

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по 20 неделю беременности. Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Точность амниоцентеза

Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода — около 99% . Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии — когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Противопоказания

Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Риски амниоцентеза

При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск подтекания околоплодных вод в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Подготовка

Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.

Проведение

Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Результаты

Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний — муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

Восстановление после процедуры

Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.

Альтернативные варианты

Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.

Кордоцентез — исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.